Uma nova pesquisa, publicada na revista Nature Genetics, revela com mais clareza o papel que a genética pode desempenhar no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade (DMRI), principal causa de cegueira em pessoas com 60 anos ou mais. Os pesquisadores identificaram sete novas regiões do genoma humano – chamadas loci – que parecem estar ligadas com a condição de perda de visão. Estes sete loci estão espalhados por todo o genoma, em muitos cromossomos diferentes. Outros 12 já haviam sido identificados em estudos anteriores.
Ao todo, os 19 loci que estão associados com a DMRI estão implicados numa variedade de funções biológicas, incluindo a regulação do sistema imune, a manutenção da estrutura celular, o crescimento e a permeabilidade dos vasos sanguíneos, o metabolismo lipídico e a formação da aterosclerose.
Segundo os autores do trabalho, os resultados fornecem um insight sobre a base molecular da DMRI, o que irá ajudar outros pesquisadores a buscarem as causas da doença, além de colaborar no desenvolvimento futuro de novas estratégias de diagnóstico e tratamento. Os resultados finais da pesquisa baseiam-se na análise de dados de 17.100 pessoas com formas graves de degeneração macular e de 60.000 pessoas sem a doença ocular.
Já sabemos que idade, dieta e tabagismo influenciam no risco de uma pessoa desenvolver DMRI. Mas, segundo o estudo, a genética também desempenha um papel forte neste sentido. A degeneração macular relacionada à idade, muitas vezes, ocorre em vários membros de uma mesma família e é mais comum entre determinadas etnias, como entre pessoas de ascendência asiática ou européia.
“Ao catalogar variações genéticas associadas com a DMRI, os cientistas estão mais bem equipados para encontrar caminhos biológicos correspondentes e estudar como eles podem interagir e mudar com a idade ou segundo os outros fatores de risco da doença, como o tabagismo”, explica o oftalmologista Virgílio Centurion (CRM-SP 13.454), diretor do IMO, Instituto de Moléstias Oculares.
Desde a descoberta, em 2005, que certas variações no gene para fator de complemento H – um componente do sistema imunológico – estão associadas com um maior risco para a DMRI, os grupos de pesquisa ao redor do mundo têm realizado estudos de associação ampla do genoma para identificar outros loci que afetam o risco de DMRI.
Estes estudos foram possíveis graças a ferramentas desenvolvidas através do Projeto Genoma Humano, que mapeou os genes humanos, e projetos relacionados, como o Projeto Internacional HapMap, que identificou padrões comuns de variação genética no genoma humano.
“Ao poder concentrar futuras pesquisas às 19 regiões genômicas identificadas, os cientistas podem procurar mais eficientemente genes específicos e mudanças etiológicas que desempenham um papel importante na DMRI”, diz o oftalmologista Juan Caballero, (CRM-SP 63.017), que também integra o corpo clínico do IMO.
“Tal como acontece com outras doenças comuns, como o diabetes tipo 2, o risco de um indivíduo desenvolver degeneração macular é provavelmente determinado não por um, mas muitos genes. A análise de DNA ainda mais abrangente das áreas em torno dos 19 loci identificados pode nos fazer avançar na compreensão sobre a patogênese da DMRI, bem como na busca por tratamento e sua possível prevenção. Como atualmente não existe cura para a degeneração macular, todo avanço resultante da pesquisa genômica será muito bem vindo”, explica Juan Caballero.
